比尔的故事

在二月一个清爽的下午，比尔那合群的微笑和迷人的大自然给吹过马萨诸塞州西罗克斯伯里的寒风带来了温暖。他随和的天性吸引了人们，他说话的方式——用他的手和夸张的面部表情——使他成为一个引人注目的和迷人的故事讲述者。当他说到他的四个成年孩子时，他的眼睛闪烁着光芒。他和妻子芭芭拉以及小狗波在同一个家长大。比尔过着多种生活。他在马萨诸塞湾运输局(MBTA)工作了23年，一开始是一名电工，后来成为了一名工程师，在电力部门担任主管。他职业生涯中的其他亮点还包括为纽约市著名的“大挖掘”工程(Big Dig)和马萨诸塞州收费公路管理局(Massachusetts Turnpike Authority)担任设施工程师，为水管工、电工和磨坊工人服务。“永远不要问我关于我的生活，”比尔笑着说。“我可以把我的书给你!”

比尔从未想过他的书会包括一种罕见的皮肤癌，以及后来被诊断为兰伯特-伊顿肌无力综合征(LEMS)，这是一种严重的神经肌肉疾病，会导致衰弱、进行性肌肉无力和疲劳。比尔是一个精力充沛、对生活充满热情的人，事实证明，LEMS的固定作用就像他与癌症的斗争一样具有挑战性。

一个困难的诊断

比尔的医疗之旅始于2008年的爱尔兰之旅，当时他在一支风笛乐队表演之后(他年轻时曾是第27枪骑兵军号兵团的鼓手)，在换苏格兰短裙时发现了一个看似无害的缺陷。“它看起来像一个青春痘，我没有理会它，”比尔说。之后不久，他又出现了一个类似的、但更明显的、大理石大小的肿块，这促使他去看他的初级保健医生，后者迅速下令做活检。“我这辈子从来没有生过病，然后我的医生说，‘比尔，做好准备，可能是淋巴瘤。她被诊断为梅克尔细胞癌，这是一种罕见的皮肤癌，可以通过淋巴系统迅速扩散。比尔被告知，即使接受治疗，他也只能活一年。“他们把厨房里的水槽都砸在我身上——化疗、放疗，都不管用。”不过，为了照顾家人，比尔每天继续工作。“我唯一的梦想就是在我女儿的新婚之夜和她跳舞。这就是我前进的动力。”

灵性和治疗

比尔想打架，但他不知道怎么打。后来，一个儿时的朋友提出了另一种选择。他想让比尔见见当地的一位商人，碰巧的是，是比尔的高中同学，他的肾转移细胞奇迹般地存活了下来

经过精神朝圣的癌症。在和他的老朋友聊了几个小时后，比尔决定听从他的建议去medjugorjie——波斯尼亚和黑塞哥维那的一个小镇，据说1981年圣母玛利亚就在那里出现在幻影山上。“我快死了——去朝圣也不会让事情变得更糟。”

带着一种冒险精神和希望的精神，比尔和他的一个堂兄和妹夫在Medjugorje会见了一位有远见的人，并参加了天主教仪式。这三个人在那里呆了10天，在神父、修女和其他朝圣者中间祈祷念珠。一个月后

回来后，比尔要求再做一次扫描。第二天，他意外地接到了他的首席皮肤科医生的电话。在极度怀疑的状态下，她告诉比尔，扫描显示了一些奇迹:他的身体96%没有癌症。

康复后，比尔对生活的看法发生了巨大的变化。“我现在的身体只有过去的一半，但我的精神是过去的150%。我是一个更好的人。我对别人更好。我以同理心对待他人。”在这大概是他生命中最后的几个月里，比尔开始觉得健康了。但这不会持续太久。

一起生活的问题

虽然他的癌症正在缓解，但他开始出现新的症状:口齿不清和肌肉无力。一天和儿子打篮球时，比尔注意到他的胳膊和腿都很虚弱。他进去休息，但随后挣扎着从沙发上站起来。第二天，他去扔棒球，但球只飞了几英尺远。他在网上研究了自己的症状，发现了一种从未听说过的综合征——LEMS。LEMS导致全身肌肉无力，通常从四肢肌肉开始，然后是喉咙和面部的肌肉。神经系统症状包括说话和吞咽困难。比尔说:“我查了LEMS的症状，我就像……是的，是的，是的，是的。”

他打电话给医生，告诉她他认为自己得了LEMS，但医生怀疑这种罕见的疾病会成为比尔的诊断。“不!”她说。“不可能。”但她让他去看神经科医生，让他了解所有情况。血液测试证实了比尔的预感是正确的。“我以为我完蛋了，”他说。由于四肢无力，说话含糊不清，他感到茫茫然，几乎要醉了。期间的重症监护和过滤血液的程序对他没有什么帮助。最后，一个疗程的药物开始见效。 “I was starting to feel better. It felt like I was less foggy.”

不过，LEMS的间接副作用是使人虚弱:这种虚弱带来了久坐不动的生活方式，随之而来的是体重的大幅增加。昏睡不动对比尔来说很陌生。他一直忙个不停。他不是自己。他的讲话更加恶化了。我挣扎着想说话。有些日子我说不出话来。人们开始区别对待我。如果你说话含糊不清，人们会用居高临下的口气对你说话。他们以为你喝醉了，对你失去了所有的尊重。” Then came another setback: Medicaid refused to continue paying for his medication because it was still an investigational medicine. Fortunately, the National

罕见疾病组织(NORD)为比尔支付了前往洛杉矶参加Catalyst Pharmaceuticals赞助的临床试验的费用。

今天，比尔专注于感激这个机会为他提供的一切。就像Medjugorje之旅之后发生的治疗一样，他能够找回自己的生活，实现参加女儿婚礼的梦想。让我有机会牵着女儿走上红毯，甚至跳舞在她的婚礼上和她在一起，在我经历了那么多之后，那真是太棒了。你应该看看我们，我像弗雷德·阿斯泰尔一样绕着她转。”

更新:截至2018年11月，amifampridine是唯一一种循证、fda批准的兰伯特-伊顿肌无力综合征(LEMS)成人患者治疗药物。