SMA

临床背景

脊髓性肌萎缩(SMA)是一种罕见的遗传,神经肌肉疾病在脊髓,其特征在于α运动神经元的变性,导致渐进性近端肌无力和麻痹。它有大约1 6000的发病率以1万活产。基于取得发病和运动功能的年龄,SMA通过4分为1型。1

类型1:这是最常见和严重的类型,有时被称为韦 - 霍二氏病。1型占所有诊断的50%左右,影响婴幼儿的临床症状6月龄前的发作。他们从来没有获得对坐不支持的,一般没有活过2岁的能力。所有与SMA - 儿童1型显示严重的肌无力和虚弱的组合,但这种疾病备件面部肌肉。缺点是典型地对称的,和下肢一般比上肢弱。深腱反射消失或减弱,但灵敏度得以保留。1

类型2:影响7和18月龄的儿童。这些孩子可以坐在不受支持,有些人可能会受不了,但他们不能走路。深腱反射消失及上肢的精细震颤很常见。关节挛缩和脊柱弯曲异常是常见的,在第一年的寿命可能会发生。对于一些人,吞咽可能是困难和薄弱下巴肌肉会影响咀嚼的能力。1

3类型:具有适度的病程,并且有时被称为库 - 韦病。类型3的儿童可以接触到所有主要的电机里程碑和独立行走。婴儿期,他们有可能发展的近端肌肉无力。有些孩子可能需要轮椅,但最能站立和独立行走。随着时间的推移,行走和爬楼梯可能会变得困难,后来,在生活中可能需要许多人的轮椅。个人谁失去走路经常开发脊柱侧弯及相关流动性差,如肥胖和骨质疏松等医疗问题的能力。1

4类是18岁以上的年龄最轻和影响的人。患有这种类型的可以步行,到成年,不开发呼吸道或营养问题。1

Amifampridine磷酸盐在SMA

催化剂启动临床开发计划探索利用amifampridine磷酸盐中,神经元钾通道阻断剂,用于SMA的治疗。

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参考:

  1. 达米科A,麦古利E,提香FD,贝尔蒂尼E.脊髓性肌萎缩。OrphanetĴ罕见的DIS。2011; 6:71。

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