SMA

脊髓性肌萎缩(SMA)

每1万名婴儿中,就有一名出生时患有脊髓性肌肉萎缩症(SMA)。SMA是一种影响控制随意肌肉运动的神经系统部分的遗传病。它是由影响神经细胞和肌肉细胞在神经肌肉连接处(神经细胞和肌肉细胞相遇的地方)的沟通方式的基因故障引起的。SMA患者可出现严重的上臂、腿部和肩部肌肉无力,在某些情况下还可能导致瘫痪或死亡。SMA还与脊柱侧凸等脊柱疾病的发展有关了解更多1

根据患者的年龄和病情严重程度,将SMA分为4组1:

  • 1型脊肌萎缩症
  • SMA 2型
  • SMA 3型
  • SMA类型4
SMA 1型(werdnigi - hoffmann病)
这是最常见和最严重的SMA类型——大约50%的SMA诊断为I型。I型SMA主要影响6个月以下的婴幼儿。这些儿童不能自己坐起来,没有医疗帮助,他们很少活到两岁以上。1
SMA 2型
SMA II影响7到18个月的儿童。这些孩子可以在没有帮助的情况下坐起来,他们中的一些人甚至可以站起来,但他们永远不会走路。这些儿童可能有轻微的手或手臂颤抖,经常发展脊柱侧弯在第一年的生活。薄弱的下颌肌肉会影响它们咀嚼食物的能力,有时它们吞咽有困难。1
SMA 3型(库格伯格- welander病)
III型SMA患者年龄在2至18岁之间。在SMA III中,该病一般较轻,大多数患者通常能达到所有主要运动指标,包括独立行走。不过,这种疾病的严重程度因人而异——有些人可能在童年时需要坐轮椅,而有些人可能会继续行走,过着有意义的成年生活。失去行走能力的患者往往会出现脊柱侧弯和其他与行动不便有关的医疗问题,如肥胖和骨质疏松症。1
SMA类型4
这是针对年龄大于18岁的成年人发病的SMA的一个相对较新的分类。这些患者的病情较轻,包括成年后能够行走的患者,以及没有呼吸和营养问题的患者。1

SMA

诊断1

由于SMA很罕见,所以排除其他可能被误诊的疾病,如普瑞德威利综合征、急性缺氧缺血性脑病、新生儿败血症、代谢障碍等,是很重要的。确诊SMA通常需要家族史、体格检查和其他检查,包括:

  • 测试的条件反射
  • 脑部核磁共振成像
  • 肌肉活检
  • 代谢试验
  • 肌电图(EMG),用来测试骨骼肌的电活动
  • 通过基因检测确定受影响基因和SMA类型。

治疗

目前,nusinersen是fda批准的治疗儿童和成人SMA的唯一药物。在开始任何治疗之前,患有SMA的患者或孩子的父母应该咨询专门研究神经肌肉疾病的经过认证的神经科医生。

Catalyst Pharmaceuticals正在进行阿米fampridin必威官网手机版e磷酸盐治疗SMA的临床试验。

取决于你住的地方,你可能需要锡拉丘兹的DNA测试在你居住的地方进行治疗,在进行任何临床试验之前,看看SMA是否是正确的诊断。

值得注意的是,如果父母的孩子患有SMA,他们的下一个孩子有四分之一的几率会遗传这种疾病。建议父母进行SMA的产前筛查。

参考:

  1. D 'Amico A, Mercuri E, Tiziano FD, Bertini .脊髓性肌肉萎缩。孤儿院很少见。201; 6:71。

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