脊髓性肌萎缩症(SMA)
每1万个新生儿中就有一个患有脊髓性肌肉萎缩症(SMA)。SMA是一种遗传性疾病，会影响控制随意肌运动的神经系统部分。这是由于基因失灵，影响了神经细胞和肌肉细胞如何通过神经肌肉接点(神经细胞和肌肉细胞相遇的地方)交流而引起的。患有SMA的患者上臂、腿和肩膀会出现严重的肌肉无力，在某些情况下可能会导致瘫痪或死亡。SMA还与类似脊柱侧凸的脊柱疾病的发展有关，请阅读下文了解更多。1
根据患者的年龄和病情严重程度，SMA分为4组1:
- 1型脊肌萎缩症
- SMA 2型
- SMA 3型
- SMA类型4
1型(werdnigi - hoffmann病)
这是最常见和最严重的SMA类型——大约50%的SMA诊断为I型。这些儿童不能自己坐起来，没有医疗援助，他们很少活到2岁以上。1
SMA 2型
II型SMA影响7至18个月的儿童。这些孩子可以在没有帮助的情况下坐起来，其中一些甚至可能站起来，但他们永远不会走路。这些儿童可能有轻微的手或手臂震颤，并经常发展为脊柱侧凸在第一年的生活。虚弱的下颚肌肉会影响他们咀嚼食物的能力，有时他们吞咽困难。1
SMA 3型(Kugelberg-Welander病)
SMA III患者年龄在2岁到18岁之间。在SMA III中，疾病通常较轻，大多数受影响的人通常可以达到所有主要运动里程碑，包括独立行走。尽管如此，疾病的严重程度因人而异——有些人可能在童年时需要轮椅，而另一些人可能在成年后继续行走并过上富有成效的生活。失去行走能力的患者通常会出现脊柱侧弯和其他与活动能力差有关的疾病，如肥胖和骨质疏松症。1
SMA类型4
这是一种相对较新的成人发病性SMA分类，适用于年龄大于18岁的患者。这些患者的病情较轻，包括成年后能够行走，没有呼吸和营养问题的患者。1
诊断1
由于SMA是罕见的，重要的是要排除其他可能被误认为的疾病，如普瑞德-威利综合征、急性缺氧缺血性脑病、新生儿败血症和运动障碍或代谢疾病。为了确诊SMA，通常需要有家族史，进行体格检查和其他检查，包括:
- 测试的条件反射
- 脑部核磁共振成像
- 肌肉活检
- 代谢试验
- 肌电图(EMG)，用于测试骨骼肌的电活动
- 基因检测以确定受影响的基因和SMA类型。
治疗
目前，nusinersen是唯一fda批准的儿童和成人SMA治疗方法。在开始任何治疗之前，患有SMA儿童的患者或家长应该咨询专业的神经肌肉疾病专家。
Catalyst制药公司正在进行治疗SMA的磷酸阿米法脒的临床试验。必威官网手机版
这取决于你住在哪里，你可能被要求DNA测试纽约雪城在离你居住地较近的地方进行治疗，以便在进行任何临床试验之前确定SMA是否是正确的诊断。
值得注意的是，如果父母的孩子患有SMA，那么他们的下一个孩子有1 / 4的几率会遗传这种疾病。建议这些父母进行产前SMA筛查。
参考:
- D 'Amico A, Mercuri E, Tiziano FD, Bertini E.脊髓性肌肉萎缩。孤儿罕见病。201; 6:71。
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